La otra mirada de la discapacidad infantil.
Este blog esta destinado a la publicación de contenido sobre discapacidad, vista desde una perspectiva más cercana, la de la familia, los amigos, el propio testimonio de vida y experiencias que nos harán ver desde otra mirada la situación por la que atraviesa una persona con discapacidad; además de datos e información referente al tema. Participa con tu comentario, en mucho te lo agradeceré.
domingo, 2 de septiembre de 2012
Discapacidad Motora
La discapacidad más frecuente es la motora, con el 45% de los casos.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Se le llama así a la enfermedad que afecta a
las células de la médula espinal llamadas neuronas motoras, ocasiona que no
envíen señales adecuadas para la función de los músculos. Esto finalmente
provoca que los músculos sufran de atrofia, es decir, se degeneren y disminuyan
de tamaño, lo que da lugar a alteraciones en la fuerza, en la capacidad de
contraerse y en la realización de movimientos voluntarios
¿Cómo se adquiere?
Las formas más frecuentes se han relacionado con la deficiencia de una
proteína que se encuentra en las neuronas motoras de la médula espinal llamada
“proteína de supervivencia de las neuronas motoras” (SMN por sus siglas en
inglés). Esta proteína parece ser necesaria para el funcionamiento normal de
estas neuronas.
La deficiencia de proteína SMN está causada por defectos en los genes
llamados mutaciones. Nuestros genes están localizados dentro de los cromosomas
que a su vez se encuentran ubicados en cada una de nuestras células.
La atrofia muscular espinal es hereditaria, debido a que los genes los
recibimos de ambos padres. En los casos de las atrofias asociadas a mutaciones
en el cromosoma 5 (deficiencia de la proteína SMN) la herencia se denomina
autosómica recesiva, es decir, para que se manifieste la enfermedad en un hijo,
es necesario que ambos padres sean portadores de una mutación genética.
Puede afectar a hombres pero es más frecuente en mujeres y a edades muy
variables, desde la niñez hasta la edad adulta, según el tipo de atrofia
espinal, teniendo siempre una evolución más severa en los casos en los que
aparece durante los primeros años de vida.
Los tipos principales y más frecuentes de atrofia muscular espinal son:
La tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffman, que es la que inicia a edad más
temprana y con una evolución más severa; la tipo 2 o intermedia; la tipo 3 o
enfermedad de Kugelberg Welander, que es la menos severa y que puede iniciar a
edades más avanzadas. En todos los casos se considera una enfermedad
progresiva.
Las manifestaciones son similares, pero podrán variar en su edad de
presentación y severidad, según el tipo de atrofia espinal.
La discapacidad más frecuente es la motora, con el 45% de los casos.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Se le llama así a la enfermedad que afecta a las células de la médula espinal llamadas neuronas motoras, ocasiona que no envíen señales adecuadas para la función de los músculos. Esto finalmente provoca que los músculos sufran de atrofia, es decir, se degeneren y disminuyan de tamaño, lo que da lugar a alteraciones en la fuerza, en la capacidad de contraerse y en la realización de movimientos voluntarios
¿Cómo se adquiere?
Las formas más frecuentes se han relacionado con la deficiencia de una proteína que se encuentra en las neuronas motoras de la médula espinal llamada “proteína de supervivencia de las neuronas motoras” (SMN por sus siglas en inglés). Esta proteína parece ser necesaria para el funcionamiento normal de estas neuronas.
Se le llama así a la enfermedad que afecta a las células de la médula espinal llamadas neuronas motoras, ocasiona que no envíen señales adecuadas para la función de los músculos. Esto finalmente provoca que los músculos sufran de atrofia, es decir, se degeneren y disminuyan de tamaño, lo que da lugar a alteraciones en la fuerza, en la capacidad de contraerse y en la realización de movimientos voluntarios
¿Cómo se adquiere?
Las formas más frecuentes se han relacionado con la deficiencia de una proteína que se encuentra en las neuronas motoras de la médula espinal llamada “proteína de supervivencia de las neuronas motoras” (SMN por sus siglas en inglés). Esta proteína parece ser necesaria para el funcionamiento normal de estas neuronas.
La deficiencia de proteína SMN está causada por defectos en los genes
llamados mutaciones. Nuestros genes están localizados dentro de los cromosomas
que a su vez se encuentran ubicados en cada una de nuestras células.
La atrofia muscular espinal es hereditaria, debido a que los genes los
recibimos de ambos padres. En los casos de las atrofias asociadas a mutaciones
en el cromosoma 5 (deficiencia de la proteína SMN) la herencia se denomina
autosómica recesiva, es decir, para que se manifieste la enfermedad en un hijo,
es necesario que ambos padres sean portadores de una mutación genética.
Puede afectar a hombres pero es más frecuente en mujeres y a edades muy
variables, desde la niñez hasta la edad adulta, según el tipo de atrofia
espinal, teniendo siempre una evolución más severa en los casos en los que
aparece durante los primeros años de vida.
Los tipos principales y más frecuentes de atrofia muscular espinal son:
La tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffman, que es la que inicia a edad más
temprana y con una evolución más severa; la tipo 2 o intermedia; la tipo 3 o
enfermedad de Kugelberg Welander, que es la menos severa y que puede iniciar a
edades más avanzadas. En todos los casos se considera una enfermedad
progresiva.
Las manifestaciones son similares, pero podrán variar en su edad de
presentación y severidad, según el tipo de atrofia espinal.
Creando una red social de apoyo para las personas con discapacidad en Hidalgo.
El CRIT Hidalgo en colaboración con el Sistema DIF-Hidalgo y más de 30 instituciones de salud, educación y asistencia
social, pública y privada, unieron esfuerzos para orientar sobre los
servicios que ofrecen a favor de la integración de las personas con discapacidad.
A través de la Segunda Feria de Orientación y Asistencia Social, 2012.
Se creo una red social de apoyo, donde las instituciones difundieron sobre que planes, programas, proyectos, tienen para este sector de la población, seguimos trabajando juntas ambas instituciones, para lograr una sociedad incluyente, es un amplio esfuerzo, pero poco a poco este cambio cultural se está dando.
Únete a esta red, y apoya a las personas con discapacidad.
Infórmate en CRIT Hidalgo.
Al teléfono:
01 771 71 77560
@CRITHidalgo
@CRITHidalgo
Centro de Rehabilitación Infantil Teletón Hidalgo en Facebook
Mia Castillo - mi niña Teletón, a quien he visto crecer y salir avante frente a su discapacidad. Aquí su historia.
Gracias Mia, por tu ejemplo de vida, para continuar siempre adelante, mi esfuerzo diario por niños como tú.
Premio Teletón al Periodismo 2011 (Categoría Televisión)
Esta increíble, la historia de Diego. Conoce sobre la vida de esta familia.
horizontalvertical Niños Teletón exposición fotográfica
Tuve la gran oportunidad de trabajar con dos buenos amigos, quienes se permitieron conocer como funciona este sistema de centros de rehabilitación infantil, y en Hidalgo, somos afortunados de contar con un centro de estos, compartieron lo que saben hacer, su talento más la experiencia de conocer a pacientes Teletón, lleno de alegría el corazón de todos, aquí las imágenes. Gracias por sumarse a la causa.
http://www.facebook.com/media/set/?set=a.517469671613080.135005.397915870235128&type=1
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